Rewolucyjny rozwój molekularnej techniki genowej umożliwia obecnie stworzenie medycznego Osobistego Profilu Genetycznego (OPG). Dzięki nowatorskiej metodzie zastosowanej w Centrum Medycznym Damiana, osoby zainteresowane oceną swojego podłoża genetycznego, mogą wykonać indywidualny profil zmian genetycznych w swoim genomie.
Osobisty Profil Genetyczny sluży przede wszystkim celom poznawczym oraz edukacyjnym. Opcja diagnostyczna OPG dostarcza również informacji o wzgędnym ryzyku genetycznym zapadnięcia na często spotykane schorzenia częściowo uwarunkowane zmianami genetycznymi. Wykonanie profilu pozwala także oszacować zagrożenie związane z przyjmowaniem niektórych leków oraz ryzyko wystąpienia powikłań pooperacyjnych, w części zależnej od uwarunkowań genetycznych.
Stworzenie Osobistego Profilu Genetycznego możliwe jest dzięki nowej technologii opartej na ocenie różnych wariantów występujących w każdym z około 30 tysięcy genów badanej osoby. Warianty te nazywane są polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (w skrócie – SNP) i są niepowtarzalne dla każdego człowieka.
Osobisty Profil Genetyczny oparty jest na ocenie próbki DNA pozyskanej ze śliny. Próbki są poddane analizie z wykorzystaniem technologii mikromacierzy DNA. Umożliwia to badanie różnorakich wariantów (SNP) genomu, a następnie komputerową analizę interakcji pomiędzy poszczególnymi SNP. Kiedy informacja genetyczna zostanie już raz zapisana, jej znaczenie może być sukcesywnie aktualizowane i uwiarygodniane dzięki stałemu postępowi w badaniach naukowych.
Oferowane dotychczas oceny indywidualnej informacji genetycznej podlegały istotnym ograniczeniom. Informacje te oparte były na danych genetycznych pozyskiwanych od podobnej, lecz odległej populacji, zachodniej i północnej Europy. Nie dostarczały również wystarczających informacji na temat dziedzicznych zagrożeń związanych ze stosowaniem niektórych leków, ani danych związanych z ryzykiem wynikającym z zabiegów medycznych, np. operacji chirurgicznych czy znieczulenia ogólnego. Dawały przy tym zbyt mało informacji, które mogłyby okazać się przydatne lekarzom w trakcie terapii.
Osobisty Profil Genetyczny to kompleksowe badanie, stworzone specjalnie dla populacji w Polsce. Wyniki naszej analizy pozwalają na ocenę wrodzonych zagrożeń wieloma schorzeniami, charakterystycznymi dla naszej populacji. Niepowtarzalność naszej usługi polega na:
W porównaniu do wcześniej oferowanych badań profilu genomowego Osobisty Profil Genetyczny wyróżnia się tym, że jest realizowany pod opieką profesjonalisty na miejscu badania. Specjalnie wyszkoleni pracownicy oferują pomoc już przy pobraniu i izolacji próbek DNA (eliminując ewentualne błędy związane ze skażeniami lub nieprawidłowym pobraniem próbek DNA). Następnie służą wstępnym doradztwem genetycznym i w dalszej kolejności wyczerpującą interpretacją uzyskanych wyników.
Lista przeprowadzanych badań obejmuje ocenę indywidualnego ryzyka genetycznego związanego z następującymi schorzeniami: różne rodzaje nowotworów (m. in. nowotwór piersi, prostaty, jajników, płuc), cukrzyca (typ I oraz II), choroba wieńcowa (w tym dodatkowe zagrożenia związane z jej powikłaniami np. zawał serca lub arytmia serca), zatorowość żylna, otyłość, stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona, zespół niespokojnych nóg, reumatoidalne zapalenie stawów, astma, celiakia, choroba Leśniowskiego - Crohna, łuszczyca, zwyrodnienie plamki oka związane z wiekiem, jaskra.
Wyniki analizy zostaną przedstawione w formie numerycznej oraz w formie prostych do odczytania i zrozumienia wykresów. Pacjenci otrzymują przystępne informacje o powiązaniu czynników genetycznych z ryzykiem choroby w kontekście polskiej populacji.
Jednocześnie doświadczony personel CMD pozostaje do dyspozycji Pacjentów, służąc doradztwem przed decyzją o wykonaniu takiego badania oraz interpretacją uzyskanych danych genetycznych. W razie potrzeby, skieruje również zainteresowaną osobę do lekarza specjalisty, który zajmie się ewentualną terapią lub profilaktyką.
Nowa dziedzina nauki, zwana farmakogenetyką, pozwala na dokonanie oceny zagrożeń genetycznych, związanych z efektami ubocznymi lub zmienioną reakcją organizmu na stosowanie niektórych leków (idiosynkrazja). Po analizie danych zawartych w Osobistym Profilu Genetycznym, pacjent może się dowiedzieć, czy posiada genetycznie uwarunkowaną odporność (lub przeciwnie – wrażliwość) na leki. Może również wyjaśnić efekty uboczne, jakich doświadczył w trakcie farmakoterapii.
Inwazyjne procedury operacyjne wiążą się z możliwością licznych powikłań. Obecnie wiadomo już, że niektóre przyczyny powikłań mogą mieć podłoże genetyczne. Oznacza to, że część osób jest bardziej podatna na wystąpienie tych komplikacji. Powikłania pooperacyjne obejmują m. in. zaburzenia neurologiczne, niewydolność nerek, zaburzenia krzepliwości. Predyspozycje genetyczne do tych powikłań można zidentyfikować dzięki badaniu Osobistego Profilu Genetycznego.
Informacje genetyczne zawarte w Osobistym Profilu Genetycznym pozwalają na dokonanie analizy drzewa genealogicznego każdego człowieka. DNA jest źródłem wiedzy, która pomoże poznać nasze głębokie korzenie. Sięgając ponad 170 tysięcy lat wstecz, nasi pradawni przodkowie opuścili Afrykę i rozpoczęli swoją migrację na wszystkie kontynenty. Wraz z biegiem czasu i rozprzestrzenianiem się ludzi na świecie oraz adaptacją do nowego środowiska, ich DNA ulegało modyfikacji. Zaowocowało to powstaniem różnic genetycznych pomiędzy ludźmi. Dzisiaj, różnice te można wyśledzić poprzez DNA. W ten sposób zyskujemy wiedzę zarówno o przebiegu migracji naszych dalekich przodków, ich podziale na poszczególne populacje, jak i możliwość odtworzenia własnego drzewa genealogicznego.
Informacje genetyczne wyjaśniają niektóre, charakterystyczne cechy fenotypu każdego człowieka. Obejmują one podstawę genetyczną dla szerokiej grupy cech danej osoby, w tym: odcienia karnacji, koloru oczu i włosów, preferowanego pożywienia, skłonności do nadwagi, a nawet szczególnych uzdolnień do ćwiczeń fizycznych. Chociaż tego typu dane nie są tak istotne, jak przedstawione powyżej, to mogą dostarczyć interesujących wiadomości o podłożu genetycznym każdemu, kogo interesują wrodzone cechy jego własnego organizmu.
Przedstawione powyżej informacje genomiczne zostaną dostarczone pacjentom na płycie CD. Płyta będzie zawierać kompletną listę wszystkich odnalezionych wariantów genetycznych (SNP) w genomie badanej osoby (ponad 620 tysięcy) oraz Osobisty Profil Genetyczny obrazujący zagrożenie schorzeniami, informację o przodkach i konkretny profil fenotypowy.
Oryginalna próbka DNA, pobrana w celu przeprowadzenia analizy zostanie zniszczona natychmiast po jej zakończeniu. Jednak na życzenie pacjenta istnieje również możliwość zachowania pozostałości pobranej próbki, w formie pozwalającej na jej przechowywanie w warunkach domowych praktycznie przez setki lat.
Próbka DNA, umieszczona w plastikowej probówce, może zostać wykorzystana w miarę dalszego postępu wiedzy i technologii w celu uzyskania jeszcze większej ilości informacji dotyczących genomu pacjenta.
Zdając sobie sprawę z wagi uzyskanych informacji, naszym priorytetem jest zapewnienie ich bezpieczeństwa. Wszystkie informacje otrzymane podczas analizy próbki DNA będą ściśle poufne. Po pobraniu próbek pacjent otrzymuje numer kodu, a wszelkie dalsze procedury są przeprowadzane przy wykorzystaniu materiałów oznakowanych tym właśnie numerem. Ostateczne wyniki zostaną udostępnione w formie zakodowanej tak, aby nikt poza badaną osobą nie miał do nich wglądu.
Koszt wykonania Osobistego Profilu Genetycznego wynosi - 1500 zł
Wszelkie pytania prosimy przesyłać na adres: opg@damian.pl